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Any retinitis pigmentosa in which the reason for the disease is often a mutation within the RHO gene. [from MONDO]
A variant of ependymoma, generally located in the spinal wire, with tumor cells arranged in fascicles of variable width and cell density.
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Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma (PGL/PCC) syndromes are characterized by paragangliomas (tumors that arise from neuroendocrine tissues distributed along the paravertebral axis in the base from the skull for the pelvis) and pheochromocytomas (paragangliomas which might be confined on the adrenal medulla). Sympathetic paragangliomas induce catecholamine surplus; parasympathetic paragangliomas are most often nonsecretory. Excess-adrenal parasympathetic paragangliomas can be found predominantly inside the cranium base and neck (generally known as head and neck PGL [HNPGL]) and in some cases within the higher mediastinum; close to 95% of these kinds of tumors are nonsecretory.
Any pores and skin basal cell carcinoma where the cause of the condition is usually a mutation within the TP53 gene. [from MONDO]
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Long-lasting neonatal diabetic issues mellitus (PNDM) is characterised by the onset of hyperglycemia within the initial six months of existence (indicate age: 7 weeks; variety: delivery to 26 weeks). The diabetes mellitus is related to partial or entire insulin deficiency.
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Myoclonic dystonia-26 (DYT26) is undoubtedly an autosomal dominant neurologic disorder characterised by onset of myoclonic jerks influencing the upper limbs in the 1st or second 10 years of life.
Infantile-onset Krabbe disorder is characterised by usual progress in the 1st several months accompanied by immediate intense neurologic deterioration; the normal age of Demise is 24 months (selection 8 months to 9 decades). Later on-onset Krabbe ailment is considerably more variable in its presentation and ailment training course. [from GeneReviews]
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